“… ridurre i sintomi della CTD, una patologia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina, che ha effetti paragonabili a quelli determinati dall’autismo …”

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Dalla terapia genica
la prospettiva per contrastare
una malattia cerebrale
Attraverso una ricerca condotta da CNR-IN, IRCCS Fondazione Stella Maris e IIT, è stata messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, una patologia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina, che ha effetti paragonabili a quelli determinati dall’autismo. I risultati, pubblicati su Brain, forniscono una prospettiva di attenuazione degli effetti della CTD anche su modelli clinici

Una terapia genica applicata su modelli preclinici che permette di prevenire molte alterazioni cerebrali determinate dalla CTD. Questo è il risultato di un nuovo studio, pubblicato sulla rivista Brain, che è stato svolto dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (CNR-IN) e dall’IRCSS Fondazione Stella Maris, in collaborazione con l’Istituto italiano di tecnologia. La carenza del trasportatore della creatina (CTD) è una rara malattia genetica legata al cromosoma X, che colpisce lo sviluppo cerebrale causando disabilità intellettiva, crisi epilettiche e comportamenti assimilabili a quelli dello spettro autistico. Questa patologia, per la quale al momento non esistono terapie efficaci, si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo, compromettendo in maniera profonda la connettività tra diverse aree del cervello.

“La terapia sperimentale che somministriamo in fase perinatale, ovvero nel periodo a cavallo della nascita, prevede l’introduzione nel modello murino del gene umano che codifica la proteina responsabile del trasporto della creatina. Così facendo, siamo riusciti a ripristinare l’organizzazione funzionale del cervello e a migliorare significativamente le funzioni cognitive e comportamentali, garantendo effetti benefici e duraturi fino all’età adulta”, spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del CNR-IN e coordinatrice della ricerca.

Particolarmente importante è l’aspetto che riguarda la calibrazione dell’espressione genica nella somministrazione della terapia, visto che alcuni sintomi, come i deficit in specifiche forme di memoria, possono non essere completamente corretti e c’è il rischio di effetti collaterali indesiderati sui modelli sani.

“Questa ricerca ci ha consentito di acquisire conoscenze sui meccanismi cerebrali che vengono alterati dalla CTD, con la speranza che lo sviluppo delle terapie geniche possa avere ricadute cliniche positive, migliorando così la qualità di vita delle persone affette da questa patologia”, conclude Baroncelli.

La scheda

Chi: Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa, Irccs Fondazione Stella Maris di Pisa, Istituto italiano di tecnologia - Functional Neuroimaging Laboratory di Rovereto (Tn)

Che cosa: Montani C., Iovino L., Di Vetta F., Mariani J.C.R.P., De Guzman A. E., Gini S., Galbusera A., D’Epifanio B., Ghirardini E., Cornuti S., Dadà L., Putignano E., Alessandrì M.G., Vasirani G., Bertozzi S.M., Armirotti A., Baroncelli L. and Gozzi A. (2025) Connectomic and behavioural alterations in creatine transporter deficiency are partially normalized by gene therapy, «Brain» awaf275

Link alla ricerca: 
https://doi.org/10.1093/brain/awaf275 *

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[* N.d.R.> Documentazione/ Link/ Indirizzi presenti nella nota CNR originale e/o disponibili sui siti segnalati **]

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Da/ Fonte/ Titolare»
CNR
Comunicato stampa N. 75/2025
Roma, 2 ottobre 2025

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Estratto

Fonte dei dati, informazioni, procedure e documenti sono reperibili presso siti web/portali, esterni, ai link **»

Consiglio nazionale delle ricerche (CNR)
www.cnr.it

Istituto di neuroscienze (CNR IN)
http://www.in.cnr.it

IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa
https://www.fsm.unipi.it/

Istituto italiano di tecnologia - Functional Neuroimaging Laboratory di Rovereto (IIT)
https://fnimg.iit.it/contacts

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Link/siti
esterni non collegati

^Fonte» CNR» Cmn_02Ott2025=RS_2025-10-02»
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< N.d.R.